鐮刀型貧血與地中海貧血

開張第一篇，我們來談談鐮刀型貧血與地中海貧血這兩種常聽到的疾病。要了解貧血，就得先了解紅血球的載氧功能。

紅血球在骨髓（骨頭內部的間隙）形成後，移動到血液之中，開始執行它的功能︰運送氧氣與二氧化碳。由於紅血球在形成的時候，會將細胞核（儲藏 DNA 的地方）排出丟棄，所以我們可以把紅血球想像成一個純粹裝滿特殊蛋白質的小袋子。紅血球在肺泡（肺部的特殊構造，由一層很薄的細胞包圍住的囊袋，方便氣體擴散至體內）周圍的微血管中，遇到了由肺泡進入體內而溶解在血液中的氧氣。溶解的氧氣可以穿透包著紅血球的袋子（細胞膜），進入血球內部，與那些特殊的蛋白質結合。紅血球離開肺部之後，隨著血液漂流到全身的細胞，將結合住的氧分子釋放出來。所以任何會影響這些蛋白質或是袋子（細胞膜）本身的因素，都可能影響紅血球的載氧功能。而這特殊的蛋白質，就是血紅素（hemoglobin）。

血紅素本身又是由四個蛋白質分子–α1，α2，β1，β2–拼湊起來的，而這每一個小單位，都各自有一個鐵化合物（heme）在蛋白質的中心，負責與氧結合。圖中α與β分子，分別以紅色和藍色顯示出來，而四個 heme 則顯示為綠色。

如果β2蛋白的第六個胺基酸（蛋白質的組成分子）發生突變，β2蛋白的結構會產生變化，進而影響到血紅素的整體構造。這變種的血紅素蛋白，不但不能載氧，更會與鄰近的血紅素聚集成一條條棍子狀的結晶。紅血球被內部的蛋白棍子撐成長橢圓形（鐮刀狀），就是所謂的鐮刀型貧血（Sickle-Cell Anemia）。

變形的紅血球再經過微血管時，很容易破裂形成血塊，甚至可能完全阻礙血流造成組織缺氧壞死。血塊如果阻礙腦部的血流，就會導致中風。

有別於鐮刀型貧血，地中海型貧血則是α或β蛋白製造不足。若是α蛋白過少，紅血球內則會聚集成四個β蛋白的血紅素，載氧功能會出現異常。若是β蛋白過少，多餘的α蛋白則會堆積在細胞膜上（內部），造成紅血球的損害。

地中海貧血患者與鐮刀型貧血患者，在演化上同樣具有抵禦瘧疾的優勢，因為瘧疾原蟲需要在紅血球裡孵化，然而這些貧血患者的紅血球容易破裂死亡。Thalassa 在希臘文的意思是”海”，源自於地中海貧血在地中海區域的人種特別普遍，但任何種族都有可能患有地中海型貧血。

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